Особенности CAKUT-синдрома (врожденных аномалий развития мочевыделительной системы): клинический случай.
Врождённые аномалии развития почек и мочевыводящих путей встречаются довольно часто – от 5 до 10 случаев на тысячу новорождённых. В целом, это ведущая причина развития хронической почечной недостаточности в детском возрасте.
Термин "CAKUT" (congenital anomalies of the kidney and urinary tract), или ВАРПМ, объединяет обширный перечень аномалий развития, включая гипоплазию и дисплазию почек, обструкцию пиелоуретерального сегмента, первичный мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкцию уретеровезикального сегмента и клапаны задней уретры.
Большинство CAKUT форм имеют в своей основе нарушение взаимодействия между мочеточниковым ростком и метанефральной мезенхимой. Зачастую CAKUT проявляются как самостоятельное заболевание, но могут быть и частью редких синдромов, поражающих несколько органов. Вероятно, этиология CAKUT во многих случаях является многофакторной. Тем не менее, примерно у 20% пациентов обнаруживаются моногенные формы CAKUT.
Благодаря углубленному изучению генетических аспектов врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей, ученым удалось идентифицировать большее количество генов, вовлеченных в их развитие. Сегодня HNF1β и PAX2 – основные гены, которые анализируются для выявления мутаций у пациентов с CAKUT-синдромом.
Диагностика CAKUT-синдрома включает:
-ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря с доплерографией сосудов почек,
-экскреторную урографию
-микционную цистографию
-статическую реносцинтиграфию
-магнитно-резонансную томографию для получения трехмерного изображения органа
-компьютерную томографию
Аномалии CAKUT-синдрома проявляются по-разному и могут быть диагностированы уже на 11-й неделе беременности, начиная от незначительных аномалий и заканчивая синдромальными проявлениями, затрагивающими не только мочеполовой тракт, но также другие структуры плода и околоплодные воды.
Раннее выявление множественных пороков развития отмечено лишь в 10% постнатально диагностированных случаев в одной серии. Чувствительность ультразвука для выявления CAKUT-синдрома неизвестна, поскольку многие плоды с пренатальным диагнозом «CAKUT-синдром» имеют нормальный фенотип после рождения.
Клинический случай.
Девочка, 3 года, с тяжелыми пороками органов мочевыделительной системы (CAKUT-синдром): Полное удвоение обеих почек Кистозная дисплазия верхней удвоенной левой почки. Рефлюксирующий мегауретер нижней половины удвоенной левой почки. Хронический пиелонефрит, период неполной клинико-лабораторной ремиссии. Нейрогенный гипорефлекторный мочевой пузырь. Состояние после операций: рассечение уретероцеле (2022г), эндокоррекции устьев мочеточников(2023г)
Из анамнеза жизни: Ребенок от 3 беременности, 2 родов. Плановое кесарево сечение на 38 неделе. Масса 4500г, рост 58 см, Апгар 7/8. Верифицирован диагноз: Врожденный порок развития – пиелоэктазия справа. Уретероцеле слева Уретерогидронефроз слева.
Перенесенные заболевания: острые респираторные заболевания, пиелонефрит. Аллергоанамнез: не отягощен. Наследственность не отягощена
Анамнез заболевания: Патология выявлена внутриутробно при скрининговом узи во 2 триместре беременности - пиелоэктазия справа. Уретероцеле слева Уретерогидронефроз слева. При рождении рекомендована консультация уролога РДКБ в 1 мес.
В связи с частыми обострениями пиелонефрита неоднократно проходила обследование и лечение в урологическом отделении РДКБ.
25.04.2022 Проведена диагностическая цистоскопия, рассечение уретероцеле слева.
Далее наблюдалась в частной клинике, но в анализах мочи на фоне постоянной антибактериальной терапии сохранялась лейкоцитурия.
В 2023г в срочном порядке госпитализировались в урологическое с жалобами на изменения в анализах мочи(лейкоцитурия), редкие мочеиспускания, наличие остаточной мочи(90мл). Проведена коррекция пузырно-мочеточникового рефлюкса с обеих сторон объемообразующим гелем «Рефлюксин». Рекомендовано наблюдение в РДКБ. На контроль пациент не явился.
В 2025г в связи с нарастанием жалоб, ухудшений по УЗИ МВС, ОАМ госпитализировались в у/о РДКБ. Выполнены инструментальные, клинико-лабораторные исследования.
Данные инструментальных методов исследований:
УЗИ МВС:ЧЛС расширена: передне-задний размер лоханки 48 мм, продольный размер 62 мм, чашечки 10-22 мм, в просвете ЧЛС - моча со взвесью, паренхима различной толщины 4-8 мм
В дистальном отделе визуализируется два левых мочеточника: шириной 7 мм и 13 мм.
МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ - содержит около 113 мл мочи со взвесью, контуры ровные, стенки не утолщены; после микции - содержит около 36 мл остаточной мочи.
КТ органов брюшной полости от 2025 Левая почка гидронефротически трансформирована, слой паренхимы истончен толщиной до 4-7 мм, члс деформирована, расширена: чашечки до 14 мм в поперечнике, лоханка шириной до 22,5 мм. Левый мочеточник имеет извитой ход, в средней трети расширен до 10 мм, в нижней трети, в области устья шириной до 12 мм. В отсроченную фазу (15 мин)- слева определяется 2 лоханки, дистальнее прослеживается единственный мочеточник. В левом мочеточнике контраст не визуализируется.
11.2025 выполнена: Геминефроуретерэктомия верхней половины левой почки, уретероцистонеостомия нижней половины левой почки.
УЗИ МВС после операции: ЛЕВАЯ ПОЧКА (состояние после геминефрэктомии) - 75х43х37 мм, ЧЛС расширена: передне-задний размер лоханки 22 мм, продольный размер 46 мм, чашечки 3-19 мм, паренхима толщиной 3-4 мм.
Левый мочеточник в верхней и средней трети расширен до 9 мм, в нижней трети не расширен, стенки его на всем протяжении утолщены до 2,7 мм. МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ - содержит около 80 мл мочи со взвесью, стенки не утолщены.
За ребенком продолжается наблюдение, мониторинг общего анализа мочи и СКФ, проводятся нефропротективная и симптоматическая терапия и артифициальные тренировки.
Поскольку CAKUT представляют собой группу состояний развития с генетико-экологической этиологией, причинно-следственная терапия после рождения отсутствует. Терапевтические стратегии сосредоточены на профилактике и симптоматическом лечении, включая хирургическую коррекцию / улучшение состояния, предотвращение осложнений и проведение заместительной почечной терапии. Изучение молекулярных механизмов, связанных с генами, вызывающими моногенную форму CAKUT позволит получить представление о нефрогенезе на клеточном и молекулярном уровне и даст возможность врачам классифицировать заболевание настолько точно, насколько это возможно, и может открыть возможность для более персонализированного лечения.
Сведения об авторах:
Якушин Эдуард Геннадьевич-зав. отд. урологии, в том числе по пересадке почки РДКБ г.Уфа
Цырьяк Александр Георгиевич- врач детский уролог-андролог отд. урологии, в том числе по пересадке почки РДКБ г.Уфа
Калимуллина Лилия Ильгизовна- врач детский уролог-андролог отд. урологии, в том числе по пересадке почки РДКБ г.Уфа.
